蒋 莎

3岁的平平被爸妈带到湖南省儿童医院看病，原因是父母怀疑孩子发育是否太迟，走路也不稳当，大家讲话孩子听不懂似的，而且还有一个奇怪的现象——过分“爱笑”。通过神经内科医生系列检查后，医生告诉家长，平平得了一种罕见的病“快乐木偶综合征”，这种病有一个显著面容特点就是爱笑。

快乐木偶综合征，为常染色体隐性遗传，致病基因位于15号染色体，由遗传印迹决定临床表现。由母系传递时导致，临床表现为严重智力低下、共济失调、癫痫发作、颅面部畸形、双手举高挥舞、脚下不稳等症状及现象，就像被人牵线的木偶，多数病人语言始终没有发育，病人常有愉快的微笑或爆发性大笑。

临床目前还无有效的医治办法，病症也无法治愈，只能通过年龄的增长减轻症状。这种病有特征性脑电图放电，有癫痫症状的，需要定时服药抑制病情，其CT有单侧脑萎缩存在。像平平这样的病，虽然不多见，但需要引起我们重视，建议孕前男女双方都要做好优生优育筛查，从根源上杜绝严重遗传疾病的发生，同时，也可有效地控制发病几率。每个家长都希望自己能生一个健康的宝宝，预防快乐木偶综合征的染色体疾病，孕前筛查是必须的。