通过婚前、孕前、孕期检查和产前诊断等防控措施，可减少重症地贫病例的出生。

(一)婚前检查。婚前检查关系到下一代的健康，是降低新生儿出生缺陷、预防先天性疾病的一道重要防线。由于多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者贫血症状很轻微，多在体检时才发现。因此，在男女双方结婚前应进行婚前检查，通过地贫筛查了解双方地贫基因携带情况，如果双方都是地贫基因携带者，建议进行遗传病学咨询或避免生育，以防止地贫患儿的出生。

(二)孕前、孕期的地贫筛查。如未进行婚前检查的妇女应在孕前、孕早期接受地贫筛查，凡血常规检查MCV、MCH小于正常值，提示为地贫基因携带可疑者，夫妇双方均需进一步做地贫确诊检查(血红蛋白电泳、地贫基因检测)，确定是否为地贫基因携带者，以及地贫基因的类型。

(三)什么情况下需要做地贫的产前诊断？

1、怀孕或分娩过巴氏水肿胎；2、分娩过重度β地贫患儿；3、双方为同一种地贫携带者；4、夫妇双方之一为α地贫基因携带者，另一方为β合并α地贫基因携带者。以上的情况每次怀孕均应进行胎儿地贫产前诊断。

(四)地贫产前诊断的方法和时机是什么？

1、经腹绒毛活检术：孕11—14周；2、羊膜腔穿刺抽取羊水术：孕16周以上；3、脐静脉穿刺术：孕23周以上；

原则：越早越好。如胎儿确诊为重度地贫，应及时终止妊娠，避免重度地贫患儿的出生。

栏目统筹：冯凯思 王海英