本报1月26日讯(记者 杨林) 26日,记者从青岛市妇儿医院获悉,2014年,青岛市共有10万名新生儿接受免费疾病筛查,占全年新生儿数量的99%,筛查数量达到近十年之最。其中,有120名宝宝被查出患有遗传代谢性疾病。

从2013年开始,青岛市免费对青岛户籍的孕妇实行产前筛查和新生儿疾病免费筛查。2014年,青岛市共有10万名新生儿接受了疾病筛查,占全年新生儿数量的99%,筛查人数达到近十年之最。

青岛市妇儿医院儿保科主任医师张立琴介绍,通过新生儿疾病筛查,共筛查出甲状腺功能减低症患儿16人、苯丙酮尿症患儿15人、先天性肾上腺皮质增生症患儿7人和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿37人。“这四种遗传病没法提前预防,只能通过筛查及时发现,进行后期干预。”张立琴说,新生儿的一些先天性缺陷,如先天愚型和神经管畸形,虽然是遗传性疾病,但受外部环境的影响很大,发病具有随机性,通过孕妇产前诊断就能筛查出。而先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症这四种疾病没法提前预防,只能通过筛查发现。

据介绍,孩子出生后三到五天,护士会从孩子脚后跟抽取三滴血,各区妇幼保健所派专人送到筛查中心,查出患病后会将新生儿紧急“召回”,如及时干预,患儿能像正常孩子一样生长。

据介绍,先天性甲状腺功能减低症会影响到孩子的智力、体格的发育。苯丙酮尿症患儿可能有神经症状和身体上的某些特征举动,还会导致智力发育迟缓,语言发育障碍。肾上腺皮质增生症患儿会出现女孩男性化,男孩则表现性早熟的症状。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床表现,与一般溶血性贫血大致相同,主要有新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等,严重的话会导致死亡。

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